Η φαινυλκετονουρία (ΦΚΟ) είναι ένα γενετικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε έλλειμμα σύνθεσης του ενζύμου που επιτρέπει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης (Phe) σε τυροσίνη (Tyr). Το έλλειμμα προκαλεί αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης, η οποία είναι τοξική για τον εγκέφαλο καθώς και μερικό έλλειμμα τυροσίνης. Η γρήγορη διάγνωση και θεραπεία έχει μεγάλη σημασία, διότι μη έγκαιρη αντιμετώπιση μπορεί να οδηγήσει σε σχετικά μεγάλη διανοητική καθυστέρηση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν βαριά νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, διαταραχές συμπεριφοράς με στοιχεία αυτισμού, ποικίλες νευρολογικές διαταραχές, χαρακτηριστικό δερματικό έκζεμα και αποχρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών.
Η νόσος εμφανίζεται κλινικά με επιληπτικές κρίσεις, υπερβολικά ξανθά μαλλιά και δέρμα, και “οσμή μούχλας” από τον ιδρώτα του μωρού και τα ούρα (λόγω φαινυλοξικού που μία από τις κετόνες που παράγονται).
Διάγνωση
Η φαινυλκετονουρία είναι το συχνότερα εμφανιζόμενο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα στην Ελλάδα. Η διάγνωσή της γίνεται σε νεογέννητα μετά από σίτιση με γάλα με το τεστ Guthrie. Αυτό το τεστ μετρά το ποσοστό της φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά την τρίτη ημέρα της ζωής. Στην Ελλάδα σύμφωνα με τις προβλέψεις, ένα παιδί προσβάλλεται από την ασθένεια ανά 15000 γεννήσεις, ποσοστό που αντιστοιχεί σε 6-7 παιδιά περίπου ετησίως.
Θεραπεία
Η πιο συχνή μορφή θεραπείας για τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία είναι η σωστή διατροφή. Τα άτομα αυτά δεν πρέπει να παραλαμβάνουν με την τροφή τους μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης.
Οι τυπικές δίαιτες των ατόμων που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να περιλαμβάνουν πολύ μικρές ποσότητες φαινυλαλανίνης και υψηλές ποσότητες των άλλων αμινοξέων και κυρίως,της τυροσίνης. Οι ποσότητες της επιτρεπόμενης φαινυλαλανίνης σε αυτά τα άτομα μπορούν να αυξάνονται σταδιακά, καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Επομένως, στη δίαιτα αυτών των ατόμων επιτρέπονται:
Θρεπτικά συστατικά, όπως υδατάνθρακες, λίπη, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά.
Τρόφιμα με μέτριες ποσότητες πρωτεϊνών, όπως οι πατάτες, καθώς και τρόφιμα με χαμηλές ποσότητες πρωτεϊνών, όπως τα φρούτα, τα λαχανικά ή κατηγορίες ψωμιών με χαμηλή ποσότητα πρωτεϊνών.
Τα βέλτιστα επίπεδα φαινυλαλανίνης πρέπει να διατηρούνται μεταξύ 120 και 360 μmol/L, κατά τη διάρκεια τουλάχιστον των δέκα πρώτων ετών. Όταν η φαινυλαλανίνη δεν μπορεί να μεταβολιστεί από το σώμα, ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα συσσωρεύονται στην αίμα και είναι τοξικά για τον εγκέφαλο.
Όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι επιπλοκές περιλαμβάνουν σοβαρή νοητική αναπηρία, διαταραχές της λειτουργίας του εγκεφάλου, μικροκεφαλία, διαταραχές της διάθεσης, ακανόνιστη λειτουργία του κινητήρα, και συμπεριφορικά προβλήματα, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής.
Επιβάλλεται, επομένως, σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να δίνουν προσοχή στην επισήμανση των τροφίμων. Στις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτικό από τη νομοθεσία, να αναγράφεται η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.
Πηγή: emedi.gr, nutricia-medical.gr